Edward, oriundo de Colchester, ha logrado resultados sorprendentes tras recibir Zolgensma, el fármaco más caro del mundo. A sus cinco años, este pequeño con atrofia muscular espinal (AME) ha demostrado un progreso asombroso, dejando a su madre, Megan, llena de orgullo y esperanza.

Un hito innovador en la terapia génica

El tratamiento Zolgensma, de más de 2 millones de dólares, fue administrado a Edward al ser uno de los primeros niños en Inglaterra en recibirlo a través del NHS. Esta terapia se diseñó para corregir la deficiencia de una proteína clave para el desarrollo muscular, crucial en su condición.

De la letargia a la vitalidad

Megan describe a su hijo como su «tesoro». Edward, quien alguna vez fue un bebé inactivo, ahora es un niño juguetón, lleno de vida y entusiasmo. La transformación que ha experimentado es asombrosa, alcanzando hitos que parecían imposibles.

Retos y avances en el camino

La AME, que afecta aproximadamente a uno de cada 10,000 recién nacidos en Inglaterra, causa debilidad muscular y puede comprometer la movilidad y la respiración. Sin intervención, muchos bebés no sobreviven más de dos años. Sin embargo, Edward ha superado expectativas, a pesar de necesitar una silla de ruedas a largo plazo.

Un camino en constante evolución

Este año, Edward comenzó la escuela, donde ha hecho nuevos amigos y disfruta como cualquier niño de su edad. Su madre expresa: «Nunca pensamos que esto fuera posible. No sabíamos cómo sería su calidad de vida». Desde su tratamiento, médicos han visitado al pequeño para observar su notable progreso.

Compromiso familiar y recaudación de fondos

La familia ha hecho sacrificios significativos, incluyendo mudarse a Londres para garantizar que Edward reciba fisioterapia frecuentemente. Megan dejó su trabajo para cuidar de su hijo y organizar campañas de recaudación que han sido vitales para costear su tratamiento y terapias.

Los costos del tratamiento y sus beneficios

La familia logró recaudar 170,000 libras esterlinas, lo que les ha permitido acceder a fisioterapia privada crucial. Aunque parte de esos fondos se han agotado, continúan buscando apoyo para mantener el progreso de Edward.

El futuro para Edward y otros niños con AME

Zolgensma es un avance significativo en el tratamiento de la AME, y aunque los resultados a largo plazo son inciertos, Megan confía en que esta generación de niños tendrá la oportunidad de convertirse en adultos. El Dr. James Palmer del NHS se ha mostrado optimista sobre el impacto que la terapia podría tener en vidas futuras.

¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME)?

La AME es un trastorno genético que provoca debilidad muscular progresiva. La condición varía de persona a persona y sus síntomas pueden incluir dificultades de movimiento y respiración. Aunque es un desafío constante, la innovación en tratamientos ofrece una nueva esperanza a familias y a quienes padecen esta enfermedad.

La historia de Edward no solo inspira, sino que simboliza los avances médicos actuales y las posibilidades para quienes enfrentan enfermedades raras. Su valentía y la dedicación de su familia reflejan la lucha y el amor que la rodea.