La noticia de que los gemelos de Jesy Nelson han sido diagnosticados con SMA1, una rara enfermedad genética que causa el debilitamiento muscular, ha capturado la atención del público y ha desatado un debate sobre la necesidad de una mejor detección temprana. El Secretario de Salud, Wes Streeting, reconoció la situación y afirmó que es vital mejorar el acceso al diagnóstico.

Un Llamado Que Repercute en la Sociedad

La intervención de Streeting fue vista como un paso positivo, pero para muchas familias afectadas por SMA, estas palabras llegaron demasiado tarde. Portia Thorman, de la organización SMA UK, expresó su descontento: “Hemos estado pidiendo atención a esta causa durante años y sentimos que se nos ha ignorado”. Su hijo, Ezra, fue diagnosticado tardíamente, lo que derivó en complicaciones graves.

La Lucha Continua de las Familias

Amy Moffatt, madre de un niño con SMA1, también se pronunció sobre la frustrante falta de acción. “Hemos luchado durante más de seis años para que se incluya el screening neonatal. Es devastador que se necesite el nombre de una celebridad para que se escuche nuestra voz”, comentó, enfatizando el impacto emocional de la situación.

La Verdad Detrás de la Enfermedad

La SMA, que no tiene cura, ocasiona un progresivo debilitamiento muscular y, si no se trata a tiempo, puede ser mortal. En particular, la forma tipo 1 es la más grave, con niños que a menudo no sobreviven más de dos años sin tratamiento. Actualmente, países como Estados Unidos y Alemania ya implementan programas de detección para esta condición, mientras que el Reino Unido todavía está evaluando su incorporación.

La Importancia de Dar Visibilidad a SMA

Con el reciente foco mediático, voces como las de Molly Everitt y Charlie Mosey han resaltado la necesidad de cambiar la narrativa sobre la SMA. Everitt, quien convive con SMA tipo 3, subrayó que “tener SMA no define la vida de nadie”. Mosey, madre de Rupert, que recibe tratamiento desde los primeros meses de vida, también compartió su deseo de ver un cambio real en la detección de enfermedades raras.

Las Consecuencias de la Falta de Detección Temprana

Las familias que han estado en primera línea de esta lucha aseguran que el costo emocional y financiero es abrumador. “Desde su diagnóstico, hemos recaudado más de 500,000 libras para ensayos clínicos”, dijo Mosey, reflejando el esfuerzo invertido en mejorar las posibilidades de su hijo. “Si se hubiera realizado un screening, la historia de Rupert y la de otros podría ser muy diferente”, lamentó.

Un Futuro Esperanzador

A pesar de los retos, existe esperanza. Un portavoz del Departamento de Salud ha confirmado que se están realizando esfuerzos concretos para la implementación de estudios a gran escala sobre el screening neonatal. “Estamos agradecidos con quienes han trabajado incansablemente en este tema”, declaró, reconociendo la necesidad de colaboración continua con organizaciones y familias afectadas.