Innovadora Herramienta del Hospital Garrahan Cambia el Futuro del Diagnóstico de Enfermedades Raras
El Hospital Garrahan, en colaboración con expertos de la UBA, ha desarrollado una herramienta revolucionaria que permitirá identificar trastornos relacionados con el envejecimiento celular, lo cual tiene implicaciones significativas para el diagnóstico de enfermedades raras en Argentina.
Este avance marca un hito al introducir la primera curva nacional destinada a medir la longitud de los telómeros, pequeñas estructuras que protegen nuestro ADN. Con este innovador método, se podrá anticipar diversas enfermedades críticas, desde disfunciones en la médula ósea hasta distintos tipos de cáncer.
Un Diagnóstico Personalizado
La investigadora Carolina Pepe, del laboratorio de Biología Molecular Hematología del Hospital Garrahan, destacó la importancia de tener una curva específica para la población argentina, que es muy diversa en cuanto a etnias y condiciones de vida. «La longitud de la curva depende de factores como la alimentación y el ambiente. Usar datos de otras poblaciones puede no ser lo más adecuado», explicó.
Mejorando la Precisión Médica
Alejandro Chaves, principal autor del estudio, enfatizó que la falta de estos parámetros dificultaba el diagnóstico de desórdenes teloméricos, afecciones hereditarias raras que pueden manifestarse en la infancia y que requieren decisiones clínicas complicadas, incluyendo la evaluación para trasplantes de células madre.
Beneficios para la Atención Pediátrica
Silvina Ruvinsky, coordinadora de investigación del hospital, afirmó que este avance no solo permitirá la identificación más efectiva de casos, sino que mejorará la calidad del diagnóstico. «Los equipos médicos podrán detectar con anticipación a quienes necesitan estudios genéticos específicos y evitar procedimientos innecesarios», añadió.
Retos en el Contexto Actual
Esta noticia llega en un momento crítico, ya que se ha presentado un proyecto de presupuesto para 2026 que propone la eliminación de la ley de financiamiento para las universidades nacionales y la ley de emergencia en discapacidad, afectando directamente los fondos para el Hospital Garrahan.
Vacunación en Declive
Además, el país enfrenta una preocupante caída en las cifras de vacunación infantil y adolescente, con datos oficiales que indican un descenso histórico en la aplicación de vacunas del calendario nacional obligatorio. Esta situación subraya la necesidad de seguir innovando y fortaleciendo el sistema de salud para proteger a las futuras generaciones.
