Revelan Nuevas Variantes Genéticas que Aumentan el Riesgo de Aborto Espontáneo

Un reciente estudio de la Universidad John Hopkins identifica factores genéticos que podrían ayudar a prevenir abortos, desafiando la creencia de que solo la edad materna influye en este fenómeno.

Entre el 10 y el 25 % de las mujeres embarazadas enfrentan un aborto natural, el cual ocurre antes de la semana 20 de gestación. La mayoría de estos se producen en las primeras siete semanas, y muchas veces los óvulos fecundados mueren antes de que la mujer se dé cuenta de su embarazo.

Causas del Aborto Espontáneo

Son diversos los factores que pueden llevar a la pérdida espontánea del embarazo, como hábitos poco saludables —por ejemplo, el consumo de alcohol y tabaco—, así como condiciones médicas como infecciones o desequilibrios hormonales. Sin embargo, la mayoría de estos casos se relacionan con problemas cromosómicos, conocidos como aneuploidía.

Investigación Pionera sobre Variantes Genéticas

En un trabajo liderado por investigadores de la Universidad John Hopkins, se estudiaron más de 139.000 embriones fertilizados in vitro. Encontraron variantes genéticas, como en el gen SMC1B, asociadas a un aumento del riesgo de aneuploidía. Este avance permite prever el riesgo reproductivo en mujeres con antecedentes de abortos y fallos de implantación.

Entendiendo la Aneuploidía

La aneuploidía se produce cuando un embrión contiene un número incorrecto de cromosomas, siendo la principal causa de abortos espontáneos y de trastornos genéticos como el síndrome de Down. La doctora Belén Lledó, del Instituto Bernabeu Biotech, señala que la mayoría de los abortos espontáneos causados por aneuploidía ocurren en el primer trimestre, especialmente entre las semanas 8 y 12.

Conforme avanza la gestación, el riesgo de aborto por esta causa disminuye, aunque aún puede ocurrir después de las 12 semanas.

Factores de Riesgo Adicionales

A medida que se retrasa la maternidad, aumenta la probabilidad de sufrir un aborto. Las mujeres que comienzan a embarazarse después de los 30 años enfrentan un riesgo creciente, particularmente a partir de los 40. Además, quienes han tenido abortos previos son también más propensas a sufrir pérdidas.

Sin embargo, este nuevo hallazgo revela que las mujeres jóvenes pueden estar expuestas a altos índices de aneuploidía, desafiando la noción tradicional que relacionaba este riesgo únicamente con la edad materna avanzada.

Más Allá de la Edad: Otros Factores a Considerar

La especialista explica que otros elementos biológicos y clínicos, como la calidad de los óvulos o condiciones médicas específicas, también afectan el riesgo. Asimismo, si bien se han investigado las técnicas de reproducción asistida, los resultados aún son contradictorios.

La investigación no solo resalta el papel del gen SMC1B, sino también otros genes como C14orf39, CCNB1IP1, y RNF212, sugiriendo que la aneuploidía es el resultado de múltiples factores genéticos que interactúan con la edad materna. “Estamos ante una revelación que nos permite comprender mejor los riesgos asociados a los abortos espontáneos”, concluye la doctora Lledó.