El Síndrome de Angelman impacta a miles de hogares, poniendo de relieve la importancia de la detección temprana y el acceso a tratamientos adecuados. Aunque la alegría de quienes lo padecen es evidente, tras esa expresión se esconden dificultades complejas como la falta de lenguaje oral, retrasos en el desarrollo, epilepsia y trastornos del sueño.

Un Problema Global y Local

De acuerdo con la Fundación para el Síndrome de Angelman en Latinoamérica (FAST LatAm), se estima que la incidencia es de 1 en 15,000 nacimientos, lo que representa unas 500,000 personas a nivel mundial y alrededor de 3,000 en Argentina. Cada año, aproximadamente 30 niños nacen con esta condición en el país. Sin embargo, más del 50% obtiene diagnósticos erróneos y más del 70% enfrenta una espera de más de un año para recibir un diagnóstico correcto. Para cambiar esta realidad, FAST LatAm ha lanzado una campaña nacional gratuita de diagnóstico genético que busca reducir el subdiagnóstico y asegurar acceso equitativo a terapias.

¿Qué es el Síndrome de Angelman?

Los expertos explican que esta condición es el resultado de una alteración genética en el cromosoma 15, lo que impide que un gen fundamental, el UBE3A, funcione correctamente en el cerebro. El Dr. Hernán Amartino, Jefe de Neuropediatría del Hospital Universitario Austral y miembro del comité científico de FAST LatAm, resalta que esta alteración es clave para el desarrollo adecuado de las neuronas.

Características Clínicas

Entre las características más notables se encuentra la ausencia de lenguaje oral, un retraso en el desarrollo global, convulsiones, problemas de sueño y dificultades motoras. A pesar de estas dificultades, los niños suelen ser conocidos por su naturaleza sociable y su calidez afectiva. Sin embargo, también pueden experimentar ansiedad y tener problemas para regular sus emociones.

La Relevancia del Diagnóstico Temprano

La Dra. Vanesa Lotersztein, médica genetista del Hospital Militar Central, enfatiza que este síndrome a menudo no se diagnostica a tiempo debido a que en los primeros años puede confundirse con otras condiciones como el trastorno del espectro autista o la parálisis cerebral. Esta confusión a menudo se debe a la falta de formación en genética de los profesionales de salud, lo que hace vital realizar estudios genéticos específicos ante signos de alerta.

Impacto en las Familias

Las vivencias de las familias reflejan la importancia de un diagnóstico precoz. Fiamma Carlini, madre de Felicitas, recuerda cómo su vida cambió tras recibir un diagnóstico temprano. “Fue un shock, pero aprendí a valorar la vida de una manera diferente”, comparte. La detección temprana les permitió acceder a terapias que mejoraron la calidad de vida de su hija.

Por otro lado, Rosina Maetta, madre de Julyan, también relata su trayectoria hacia el diagnóstico. “Desde el inicio, su llanto y rigidez eran señales preocupantes. Tener la confirmación genética fue un antes y un después,” señala. Inspirada por su experiencia, Rosina ha ayudado a crear un centro educativo terapéutico para apoyar a otras familias.

El Mensaje de Esperanza

Ambas madres coinciden en la importancia del acompañamiento y la información en este camino. “La sonrisa de nuestros hijos es un recordatorio constante de que siempre hay razones para avanzar”, afirma Fiamma, mientras que Rosina añade: “Cada familia cuenta, y el conocimiento puede marcar la diferencia”.

El Dr. Amartino subraya que el diagnóstico genético mejora la calidad de vida, abriendo puertas a nuevos tratamientos y ensayos clínicos en desarrollo. “Invertir en diagnósticos adecuados no es solo una cuestión ética, es una necesidad social que puede transformar vidas. La visibilidad es el primer paso para cambiar la realidad de miles de familias”, concluye.

En este Día Internacional, la sonrisa se alza como un símbolo de esperanza, recordándonos que un diagnóstico oportuno tiene el poder de cambiar vidas y brindar nuevas oportunidades.