Revolución en el diagnóstico de enfermedades raras: el Garrahan presenta una innovadora herramienta médica

Un innovador avance en el Hospital Garrahan, en colaboración con la UBA, transforma la detección de enfermedades raras en Argentina. Esta nueva herramienta ofrece un diagnóstico más preciso para trastornos relacionados con el envejecimiento celular acelerado.

Una nueva era en la medición de telómeros

El Garrahan ha desarrollado la primera curva argentina para medir la longitud de los telómeros, estructuras que protegen el ADN y funcionan como un “reloj” de la edad celular. Este avance facilitará la identificación de enfermedades serias, desde problemas en la médula ósea hasta diversos tipos de cáncer.

Un camino hacia diagnósticos más precisos

Argentina carecía de una curva específica, dependiendo de datos de otros países que podían no reflejar las particularidades genéticas y demográficas de su población. Este vacío dificultaba el diagnóstico de desórdenes teloméricos, afecciones hereditarias poco comunes que pueden manifestarse durante la infancia y requieren decisiones clínicas complejas, como la evaluación para trasplantes de células madre. Así lo explicó Alejandro Chaves, investigador principal del estudio.

Impacto positivo en la atención médica

Silvina Ruvinsky, coordinadora de Investigación del Garrahan, resaltó que disponer de datos propios permitirá una detección más efectiva de casos y mejorará los diagnósticos. Esto beneficiará directamente la atención y el cuidado de los pacientes.

Mejor detección y tratamiento

Con la nueva herramienta, los equipos médicos podrán detectar precozmente a los pacientes que requieran estudios genéticos específicos, evitando procedimientos innecesarios para aquellos sin riesgo. Esto permite orientar de manera más efectiva el tratamiento de niños con enfermedades complejas.

Un estudio respaldado por evidencia sólida

El análisis se realizó sobre 159 muestras de personas sanas, abarcando desde recién nacidos hasta adultos de 50 años. Con estos datos, los investigadores elaboraron una escala que define si la longitud de los telómeros está dentro de los parámetros normales según la edad.

Resultados alentadores para la práctica clínica

Los resultados fueron contundentes: al comparar con pacientes ya diagnosticados de diversas enfermedades, todos se situaron por debajo de los niveles críticos establecidos en la nueva curva. Este hallazgo no solo refuerza la importancia de la herramienta, sino que también promete mejorar la detección temprana de patologías graves.

Colaboración multidisciplinaria como clave del éxito

Este avance no habría sido posible sin la colaboración de equipos de Hematología y Oncología, en conjunto con matemáticos de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA. La conjunción de biología molecular, práctica clínica y análisis estadístico ha resultado en un trabajo científico significativo que beneficiará a muchos.

Con este desarrollo, el Garrahan pone a Argentina en el mapa de la innovación médica, marcando un nuevo estándar en el diagnóstico de enfermedades raras y trastornos del envejecimiento celular.